第一章 遗传因子的发现 第一节 孟德尔豌豆杂交试验（一） 1.选材：豌豆 （1）豌豆是自花传粉植物，且是闭花授粉的植物； （2）豌豆花较大，易于人工操作； （3）豌豆具有易于区分的性状。 2.遗传学中常用概念： （1）性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状：一种生物同一种性状的不同表现类型。 性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 显性性状：在DD×dd 杂交试验中，F1表现出来的性状。 隐性性状：在DD×dd杂交试验中，F1未显现出来的性状 （2）纯合子：遗传因子（基因）组成相同的个体。其特点纯合子是自交后代全为纯合子，无性状分离现象。 杂合子：遗传因子（基因）组成不同的个体。其特点是杂合子自交后代出现性状分离现象。 （3）杂交：遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 自交：遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。 测交：F1（待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。 正交和反交：二者是相对而言的， 3.分离定律 实质：在形成配子时，等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。 第2节孟德尔豌豆杂交试验（二） 1.两对相对性状杂交试验中的有关结论 （1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体。 (2) F1 减数分裂产生配子时，等位基因一定分离，非等位基因（位于非同源染色体上的非等位基因）自由组合，且同时发生。 （3）F2中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9：3：3：1 2.自由组合定律 实质：形成配子时，成对的基因彼此分离，决定不同性状的基因自由组合。 4.常见遗传学符号 符号 P F1 F2 × ♀ ♂ 含义 亲本 子一代 子二代 杂交 自交 母本 父本 第二章 基因和染色体的关系 第一节 减数分裂和受精作用 1.减数分裂的一些概念 （1）染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝点判断。 （2）同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自母方，一条来自父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。四分体指减数第一次分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。 （3）一对同源染色体= 一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。 （4）联会：同源染色体两两配对的现象。 （5）交叉互换：指四分体时期，非姐妹染色单体发生缠绕，并交换部分片段的现象。 （6）减数分裂：是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂 2.减数分裂 特点：复制一次， 分裂两次。 结果：染色体数目减半，且减半发生在减数第一次分裂。 场所：生殖器官内 3.精子与卵细胞形成的异同点 比较项目 不 同 点 相同点 精子的形成 卵细胞的形成 染色体复制 复制一次 第一次分裂 一个初级精母细胞（2n）产生两个大小相同的次级精母细胞（n） 一个初级卵母细胞（2n）（细胞质不均等分裂）产生一个次级卵母细胞（n）和一个第一极体（n） 同源染色体联会，形成四分体，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质分裂，子细胞染色体数目减半 第二次分裂 两个次级精母细胞形成四个同样大小的精细胞（n） 一个次级卵母细胞（细胞质不均等分裂）形成一个大的卵细胞(n)和一个小的第二极体。第一极体分裂（均等）成两个第二极体 着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向两极，细胞质分裂，子细胞染色体数目不变 有无变形 精细胞变形形成精子 无变形 分裂结果 产生四个有功能的精子(n) 只产生一个有功能的卵细胞(n) 精子和卵细胞中染色体数目均减半 注：卵细胞形成无变形过程，而且是只形成一个卵细胞，卵细胞体积很大，细胞质中存有大 量营养物质，为受精卵发育准备的。 5.减数分裂和有丝分裂主要异同点 比较项目 减数分裂 有丝分裂 染色体复制次数及时间 一次，减数第一次分裂的间期 一次，有丝分裂的间期 细胞分裂次数 二次 一次 联会四分体是否出现 出现在减数第一次分裂 不出现 同源染色体分离 减数第一次分裂后期 无 着丝点分裂 发生在减数第二次分裂后期 后期 子细胞的名称及数目 性细胞，精细胞4个或卵1个、极体3个 体细胞，2个 子细胞中染色体变化 减半，减数第一次分裂 不变 子细胞间的遗传组成 不一定相同 一定相同 6.受精作用：指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。 注：受精卵核内的染色体由精子和卵细胞各提供一半，但细胞质几乎全部是由卵细胞提供，因此后代某些性状更像母方。 意义：通过减数分裂和受精作用，保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，从而保证了遗传的稳定和物种的稳定；在减数分裂中，发生了非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换，增加了配子的多样性，加上受精时卵细胞和精子结合的随机性，使后代呈现多样性，有利于生物的进化，体现了有性生殖的优越性。 第二节 基因在染色体上 1. 萨顿假说推论：基因在染色体上，也就是说染色体是基因的载体。因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。 2.、基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析 3.一条染色体上一般含有多个基因，且这多个基因在染色体上呈线性排列 4. 基因的分离定律的实质： 基因的自由组合定律的实质： 第三节 伴性遗传 1.伴性遗传的概念： 2. 人类红绿色盲症（伴X染色体隐性遗传病） 特点：⑴男性患者多于女性患者。⑵交叉遗传。即男性→女性→男性。⑶一般为隔代遗传。 3. 抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病） 特点：⑴女性患者多于男性患者。⑵代代相传。 4、伴性遗传在生产实践中的应用： 5、人类遗传病的判定方法 口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性看女病，女病男正非伴性；显性看男病，男病女正非伴性。 6、三种伴性遗传的特点： （1）伴X隐性遗传的特点： ① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X显性遗传的特点： ① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母 （3）伴Y遗传的特点： （3）伴Y遗传的特点： ①男病女不病 ②父→子→孙 3、常见遗传病类型（要记住）： 伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病 常隐：先天性聋哑、白化病 常显：多(并)指 第三章 基因的本质 第一节 DNA是主要的遗传物质 一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程 3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程： 2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质） 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、实验过程 2、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。） 第二节 DNA的结构和DNA的复制： 一、DNA的结构 1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构： ①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 ③碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） 4、DNA的特性： ①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。 5、DNA的功能： 携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。 6、与DNA有关的计算： 在双链DNA分子中： ① A=T、G=C ②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半 例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基 二、DNA的复制 1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程 2、时间：有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期 3、场所：主要在细胞核 4、过程：①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、特点： 半保留复制 6、原则：碱基互补配对原则 7、条件: ①模板：亲代DNA分子的两条链 ②原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸 ③能量：ATP ④ 酶：解旋酶、DNA聚合酶等 8、DNA能精确复制的原因： ①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板; ②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。 9、意义： DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。 第三节 基因控制蛋白质的合成 一、RNA的结构： 1、组成元素：C、H、O、N、P 2、基本单位：核糖核苷酸（4种） 3、结构：一般为单链 二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上 三、基因控制蛋白质合成： 1、转录： （1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录） （2）过程 （3）条件：模板：DNA的一条链（模板链） 原料：4种核糖核苷酸 能量：ATP 酶：解旋酶、RNA聚合酶等 （4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G） （5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA） 2、翻译： （1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译） （2）过程： （3）条件：模板：mRNA 原料：氨基酸（20种） 能量：ATP 酶：多种酶 搬运工具：tRNA 装配机器：核糖体 （4）原则：碱基互补配对原则 （5）产物：多肽链 3、与基因表达有关的计算 基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1 四、基因对性状的控制 1、中心法则 2、基因控制性状的方式： （1）通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状； （2）通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。 第四章 遗传的分子基础 第一节 基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境变化引起） 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 基因突变 基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因：物理因素：X射线、激光等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 3、特点： ①发生频率低： ② 方向不确定 ③随机发生 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期； 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在 4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期） 6、应用——诱变育种 ①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理：基因突变 ③实例：高产青霉菌株的获得 ④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义： ①是生物变异的根本来源； ②为生物的进化提供了原始材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。 （二）基因重组 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类： ①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种 5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源； ②为生物的进化提供材料； ③是形成生物体多样性的重要原因之一 （三）染色体变异（下） 第二节 染色体变异及其应用 一、染色体结构变异： 实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失） 类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） 二、染色体数目的变异 1、类型 个别染色体增加或减少： 实例：21三体综合征（多1条21号染色体） 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 2、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。： 3、单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。 有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体， 含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用 育种方法小结： 1、多倍体育种： 方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 （原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异 实例：三倍体无子西瓜的培育； 优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种： 方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体变异 实例：矮杆抗病水稻的培育 优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。多倍体育种 单倍体育种 3、诱变育种 方法：用射线、激光、化学药品等处理生物 原理： 基因突变 优缺点 加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 4、杂交育种 方法：简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。 原理：基因重组 第三节 关注人类遗传病 一、人类遗传病与先天性疾病区别： 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病） 二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 .三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病 1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型： 显性遗传病 伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病 伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症 （二）多基因遗传病 1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病） 1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型： 常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天智力障碍） 性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防 1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病， 产前诊断可以大大降低病儿的出生率 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、人类基因组计划及其意义 计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。 意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义 第五章 生物的进化 第一节 生物进化理论的发展 一、拉马克的进化学说 1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说 1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性： ①不能科学地解释遗传和变异的本质； ②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义 （一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群： 概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。 2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 （二）突变和基因重组产生生物进化的原材料 （三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。 （四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制 1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成： ⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离 ⑶物种形成的3个环节： 突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因频率定向改变 隔离：是新物种形成的必要条件 第二节 生物进化和生物多样性 一、生物进化的基本历程 1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。 2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 二、生物进化与生物多样性的形成 1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。 2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次
