唐氏综合征是由英国一个名叫Dr.John Langdon Down的儿科医生发现的，他的名字翻译成中文就是唐氏。早在1866年，唐氏就发现有一类新生儿，他们在出生时有很特别的面容，包括两眼距离很宽，额头很扁平，鼻骨很短小，耳朵位置比较低，同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏儿，他们的智力都有严重的缺陷，故又称先天愚型儿。
唐氏综合征为什么又叫21-三体综合征？要弄清这个原由，这要从细胞染色体说起。人类认识染色体已经有100多年的历史了。1882年，德国细胞学家弗鲁门在研究细胞分裂时，发现细胞核中有易被碱性染料染上颜色的物质，把它称为染色质。1888年，将染色质正式命名为染色体，从此以后，人们对染色体的研究报告渐渐增多。
那么，人的染色体数目究竟是多少？这里有个插曲。在1956年前，遗传学家们一直不清楚，有的遗传学家提出人的染色体数目与大猩猩、黑猩猩一样都是48条，这个结论一直延续了30多年。1952年，在美国德克萨斯大学工作的美籍华人徐道觉博士意外的发现了人的染色体数目。一天，他对在常规组织培养下的细胞进行观察，无意中发现显微镜下出现铺展得很好的染色体，染色体数目为46条，而不是48条。
后来，徐道觉博士花了三个月的时间搞清了“奇迹”出现的原因，不知实验室的哪位实验员把配制的冲洗培养细胞的平衡溶液误配成低渗溶液，细胞膜在低渗溶液中容易涨破，所以染色体逸出，并在原地散开，铺展良好，清晰可辨。遗憾的是，虽然徐道觉博士发现了人类染色体不是48条，但是由于种种原因，他没有坚持自己的发现。
直到1956年，华裔学者庄有兴和他的同事通过实验证明了人的染色体是46条，并发表了实验结果。为此，庄有兴荣获美国肯尼迪国际奖。自从明确人类染色体数目是46条、而不是和大猩猩一样48条时，人类细胞遗传学进入了一个迅猛发展的时代。46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体，男性的性染色体对为XY；女性则为XX。
接着在1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼，发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
为什么唐氏儿的染色体会出现21-三体呢？科学家们认为高龄孕妇、卵子老化，染色体在减数分裂时，发生不完全分离有关。循征医学的数据显示，随着年龄的增大，21-三体的风险明显上升。普通人群唐氏综合征发生率是1/600-800，35岁以上1/250，四十岁1/100，四十五岁1/50，五十岁1/20。
其实，男性也有初级精母细胞，精母细胞随着男性年龄增加，也存在老化的可能，老化的精母细胞也可能有染色体不完全分离的现象，仅仅是因为精子数量很多，不像女性那样，每个月一般只产生一个卵子，一旦卵子染色体异常，与精子结合后就会产生不正常的合子，也就是染色体异常的胚胎。
如何预防先天愚型儿的发生？有文献报道：男性在女性怀孕前三个月，精心准备，少喝酒，少抽烟，早睡觉，注意补充叶酸和多种维生素，精子染色体异常发生率会明显的下降。以此类推：女性在怀孕前三个月精心准备，注意劳逸结合，心情愉悦，少喝酒，均衡饮食，注意补充叶酸及多种维生素，也能减少卵子染色体异常发生的机率。
预防先天愚型儿的出生，减少染色体异常的合子发生，仅仅是第一步，通过唐氏筛查，及早发现唐氏儿并及时终止妊娠是最重要的一个环节！唐氏筛查有早期筛查和中期筛查；有两联筛查，也有三联筛查，潍坊市第七人民医院目前采取的是孕中期三联筛查。
根据我国临床数据报告，唐氏筛查的准确性并不高，在5%的假阳率的情况下，能筛查出80%左右的唐氏先天愚型儿。什么是5%的假阳性率，也就是把所有的孕妇都进行唐氏筛查，结果会有5%的孕妇被诊断为高危人群，而唐氏儿的发生率显然是没有这么高的。
一般人群唐氏儿的发生率是1/600-800。很显然绝大数的所谓的高危孕妇要无辜的经受一个侵入性产前诊断手段，也就是我经常说的羊膜腔穿刺或者风险更大一点的脐带穿刺。这是没办法的事，不然的话，这些所谓的高危人群怎样去进一步排除先天愚型儿呢？尽管我们让这么多所谓的高危人群去无辜经受侵入性的产前诊断，但仍有20%左右的唐氏儿会被漏诊。
潍坊市第七人民医院（潍坊市计划生育指导中心）自2008年开始负责全市免费唐氏综合征筛查工作，我们通过引进全球最先进的设备、试剂，进行最严格的实验室质控，实施最完善的临床程序管理，使唐氏综合征的检出率达到90%以上，但仍然有部分悲剧在一些家庭发生，令人十分痛心！
无创产前基因检测技术的问世，使这种非常无奈的人生悲剧得到了根本的解决。什么是无创产前基因检测呢？无创产前基因检测，又称无创DNA产前检测、无创胎儿染色体非整倍体检测，标准称谓是：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会推荐，无创DNA产前检测是最值得广泛应用的技术。
无创DNA产前检测技术仅需采集孕妇5ml静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（大约包含1/10-20胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，就可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
这项技术是谁发现的？首先发现这项技术的是我们中国人。早在1997年，香港中文大学教授卢煜明就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。由于他所开创的无创DNA产前检测技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”，堪称中国版“诺贝尔奖”。
那么这种无创DNA产前检测，它的准确性是多少呢？潍坊市第七人民医院与深圳华大基因合作，在全市推广的无创DNA产前检测项目，唐氏儿的检出率是99.9%，也就是说1000个唐氏儿，漏诊的机会是1个，而不是200个，漏诊率非常低。同时，无创DNA产前检测假阳性率也非常低。我们普通的唐氏筛查，如果认为孕妇是高危人群，最后进行羊膜腔穿刺，确诊的唐氏儿在2%左右，也就是98%的孕妇要无辜经受侵入性产前诊断。而无创DNA产前检测提示高危的孕妇，95%以上是有问题的，用专家的话说，这是一项带有确诊性质的检查技术。
我市是从2012年开始，在全市唐氏综合征筛查高危孕妇中实行由政府补助开展无创DNA检测民生项目，当时的价格是2000元/例，孕妇负担800元，政府补助1200元。虽然各方做了最大努力，但由于价格原因，还是有很多孕妇不能完全享受到这项先进的技术。近几年，随着技术的不断发展和逐步成熟，潍坊市第七人民医院经过多方努力、艰苦谈判、全力争取，在深圳华大基因的积极支持下，率先将无创DNA的检测价格降到800元/例，其中，孕妇负担400元，政府补助400元，并将实施范围扩大到所有孕妇。这是一个完全让利与民的价格，这是一个即将接近血清学筛查（含诊断）的价格！
我们相信，随无创产前基因检测技术的普遍应用和检测费用的进一步下降，全市所有孕妈妈全部免费享受无创DNA产前检测服务的政策必将出台，在潍坊消灭新发先天愚型的那一天即将到来！
你好，非常高兴为你解答问题，唐氏筛查只是产检中的一项筛查，准确率只有60—70%，所以不能作为最终诊断，即使唐筛查出高风险，也还是有反盘的机会。
出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测，但是也只是筛查不能坐为诊断。
唐筛是检测的孕妈血液里的激素，再配上孕周和体重，最后用公式计算出来，所以是想要告诉大家，检测的结果是很容易受各种方面因素影响的，所以准确率不高。
希望我的回答能够帮助到你！
唐氏筛查高风险，特别是高风险这个字眼让人胆战心惊，经常见到孕妇拿着一张高风险的单子来问我，现就 唐氏筛查最让人困惑的几个方面 内容给大家讲解一下。
一.为何之前产检都是正常的，唐氏筛查就变为高风险了？ 唐氏筛查是检查13三体、18三体、21三体综合征的检测方法，一般选择11到14周之间可以做（欧美推荐），也可以16到20周做（中国常规）。我们国人检查的唐氏筛查是在16周左右做抽血检查， 检查甲胎蛋白、游离促绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，通过软件计算比例，现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。 如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。
二.唐筛高风险该怎么办？ 出现高风险，根据国家指南，是建议做产前诊断的，具体措施:
1.绒毛膜穿刺:11到14周做，如果是16周之前发现的可以做，16周才做的唐氏筛查就不要做了。
2. 羊水穿刺:主张在16到20周做 ，如果唐氏筛查出现高风险，可以此时做最好，羊水穿刺有一定流产的风险，流产的概率约为百分之一。
3.脐带血穿刺:一般在24周以后可以做，现在超过32周很多医院不再做了。
三.唐氏高风险胎儿能不能要呢，会不会生出畸形儿？可以这么说唐氏筛查出现高风险，建议做产前诊断，如果没有染色体异常，完全是可以要得，染色体无异常，胎儿畸形的概率可以降低至万分之一。所以说 唐氏即使高风险，出现胎儿畸形的概率也是很低的，不用过于担心。
总结:唐氏筛查高风险是通过抽血指标检测出来的，其中一项异常就会出现高风险，需要做产前诊断评判是否有胎儿染色体异常。
虽然说唐筛检查的准确率整体还有待提高，但是早期唐筛准确率也还是可以的，不至于总是高风险。
早期唐筛风险怎么来的？首先肯定是根据β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A的数值人，其次要结合母体年龄，体重，孕周。这里母体年龄是一个非常重要的一个因素，占有很大的比重。如果的确本次胚胎有问题，唐筛高风险自然而然，其次一般来讲年龄高龄，早期唐筛高风险的可能性很大。
早期唐筛值得做吗？
我是这样看待这个问题的，如果是孕妈比较年轻，也没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。
只考虑准确率，最佳选择是什么？
早期唐筛肯定不总是高风险，如果总是高风险要找问题所在，即使找到解决的办法。 唐氏筛查的风险值
唐氏筛查的理论依据是根据异常胎儿分泌的激素异常于正常胎儿，然后结合孕妇的年龄、胎儿的孕周综合评估出来的风险，从100个人中选择出离正常水平最远的那5个人作为高风险。认为这5个人存在染色体异常风险高。
所以唐氏筛查中，每100个人中平均注定有5个是高风险，因为我们的实验阈值就是这么取的。所以高风险的比例就是5％，大部分是低风险的。所以并不是大部分是高风险，那样就失去了检查的意义。
再举个例子，我们随机在相同年龄段的男性人群中找出100个人，认为这100个人中身高最矮的那5个人为“异常”，这5个人我们考虑存在发育不良生长缺陷。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。其实大部分的检查都是用类似的方式来确定诊断阈值的，所以漏诊和误诊是客观存在的。
所以唐氏筛查高风险，仅仅是提示患病的风险高（约10％存在问题，90％为正常误诊），唐氏筛查低风险，也只是代表患病的风险低，而不是没有风险（约漏诊20％－30％）。
冬儿孕期做唐筛，检查结果是高风险，为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿，医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。
冬儿也是第一次怀孕，她和老公遇到这样的情况，顿时就慌了。
冬儿赶紧打电话跟领导请假，还带着哭腔，领导听完她的描述，开始安慰她：“不要慌，我当时唐筛也是高风险，但是你看我儿子不是健 健康 康的吗？还有行政部的屈姐，财务部的唐姐，当时唐筛都是高危，生下的孩子都是 健康 的。”
冬儿听着领导的安慰，开始慢慢镇定下来，头脑也恢复了理智。
通过各方面的了解和学习，并且咨询了医生，冬儿紧接着又去做了无创DNA检测，最终结果为低危，而且还附带有保险单，如果生下唐氏儿，保险公司会赔偿一定的费用，夫妻俩才松了口气。
直到生下 健康 的女儿，冬儿和她老公才彻底放下心来。
正确认识唐氏筛查结果：
为什么唐筛结果总是高风险？
存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高，预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（uE3）、PAPP-A和抑制素A。
唐氏筛查 是通过抽取孕妇的血清，然后提取出 甲胎蛋白 、 人绒毛膜促性腺激素 、 游离雌三醇 的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。
①孕周
孕周计算通常不那么准确，会影响唐氏筛查结果。
很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期，这时会根据最 后一次正常月经 的第一天进行计算，这就要求孕妈妈的 月经周期是规律的 ，并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。
还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期，或者月经周期不规律，可以根据第一次B超进行推定，但也并不是绝对准确的。
②体重
孕妈妈的 体重过重 ，会影响唐氏筛查结果。
有的人怎么控制体重都不算低，有的人孕期增重太多。
现代 社会 ，条件好了，有很多孕妈妈为了生出一个 健康 聪明的宝宝，为了自己的身体，只想着增加营养，忽略了控制体重这件事，导致体重增长过多，这也会影响检查结果。
③年龄
现代 社会 ，有很多女性在怀孕时年龄都比较大了，年龄越大，综合计算出来的风险越高。
医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。
由于各种压力，或者享受单身生活，或者享受二人世界，或者等到条件好了又想生二胎了，有很多女性怀孕时年龄都不小，还有部分已跨入高龄产妇行列。
30多、40多岁的孕妈妈也很常见，前一段时间，还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。
④：多胞胎
多胎妊娠的孕妈妈，血清中的这些物质水平较高，所以检测结果不可靠。
看看网友怎么说：
网友1 ：我们这边现在不做唐筛了，医院对本地户籍的孕妇免费做无创。
网友2 ：怀大宝的时候无知者无畏，连唐筛都没做，怀二宝的时候唐筛临界风险，和家人商量以后都说应该做无创，花钱买心安，现在孩子们都健 健康 康的我就知足了，没有什么是比 健康 更重要的。
网友3 ：我36岁生二胎，医生直接说唐筛过不了的，羊水穿刺最保险，你也赌不起。立马羊穿，没有一点犹豫，概率再低也是有可能的，羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半，活泼可爱，孕期检查对医生的意见一定要听从，因为后果承受不起。
网友4 ：我怀孕的时候想做无创，但是因为怀孕前接受过献血，所以无创不会准确，但是医生也不赞成做羊穿，因为血小板低，要我回去自己考虑，当时好纠结啊。
星星之家 育儿 记 ：如果孕妈妈条件适合，可以考虑做无创DNA或羊水穿刺，准确率更加有保障。
现在产检检查的很对，孕期唐筛早期高风险，个人建议多注意一些。
虽然不用完全相信，也有很多人说只是暂时指标。但我的话会会很小心，小心使得万年船。
孕期怀孕本来责任就很大，本着对宝宝负责的态度，医生让做的检查一个不拉。
孕期唐筛早期即然高风险就好好听医生的建议，让做什么检查都去做。确定没事自己也安心些。
毕竟为了宝宝都是值得的。
许多孕妈都知道孕中期要做唐筛检查，但是鲜有孕妈知道其实唐筛还分为早唐和中唐。根据您所说的，唐筛早期的检查应该指的就是早唐吧。
早唐一般在12周的时候就可以检查了，之前我怀孕时，早唐是跟NT一起做的，结果为低风险，但是据我了解到，许多人跟题主所说的一样，唐筛早期多为高风险，但是后面中唐包括无创做出来的结果却是低风险，这究竟是什么原因引起的呢？
1.影响唐筛结果的因素。
首先，如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。
其次，如果孕妈在做唐筛之前，近一段时间内出现饮食不当，或者长时间休息不足，也有可能影响到检查的结果，这是受孕妈自身的身体状态因素影响的。
最后，由于唐筛的结果不是百分百准确，有时会受到医疗器械的干扰而出现一些偏差，所以就出现高风险的情况，这是受医疗器械因素影响的。
2.我的建议。
第一点，孕妈在做唐筛之前，应该合理的控制饮食，以清淡为主，切忌吃太多辛辣、油炸的东西，多吃些水果蔬菜，调整好身体状态。
第二点，孕妈需保证充足的睡眠，避免太多劳累。
第三点，若是唐筛检查的结果显示为高风险，孕妈也不必太担心，大部分做完无创DNA后，都是没事的。
总结一下，在孕期孕妈们确实容易因为检查结果不理想而担心受怕，其实这些所谓的产检项目都是概率性的，也就是说可能出现误差，所以孕妈们不必太担心，若是有问题，进一步做检查就是了。
在唐氏筛查检查之前，孕妈在12周的时候，现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现 高风险， 很多的孕妈每次一看到这个字眼，腿都软了，毕竟自己辛苦怀孕的，如果宝宝有什么畸形，胎儿出生也不好，畸形是很难治愈，很多孕妈不知道 唐氏筛查的准确率只有60%—70%， 所以如果检查结果是高危，那么孕妈也不要太着急。
唐氏筛查是怎么样检查
唐氏筛查结果： 医生把孕妈血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，再结合孕妇的体重、孕周、预产期等指数，然后通过设备的计算，得出患唐氏症胎儿的危险性系数。
但是很多的孕妈体重浮动不正常，孕周也不准确，孕周不准是心也月经紊乱，排卵期无常，那么自然就会影响到唐氏筛查的结果。所以孕妈看到高危的时候，不要太着急，可能只是因为自己长胖了，或者孕周不对而已。
当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢
第一步就是再一次复查，如果检查报告还是高危的话，那么就需要做无创DNA或者羊水穿刺。
孕妈可以选择无创DNA，无创DNA的检测没有什么危险性，只是抽血而已，从孕妈身上抽血血液，然后从血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序，过程非常的简单，而且准确率是99%。
羊水穿刺，是有一定的危险性，有百分之一的流产率，医生会通过B超，然后寻找好下针，找好穿刺的位置，医生在孕妈肚子上涂上酒精，用长针刺入孕妈的肚子，长针穿过孕妈腹壁到子宫壁，帮孕妈子宫里抽出适量羊水后，孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺是属于诊断技术，被认为是染色体检金标准。
羊水穿刺是用长细针穿刺孕妈肚子，然后到孕妈的子宫抽取羊水，可能会造成孕妈的羊水外流和出血，还有可能伤到宝宝，特别是在24周以后，做羊水穿刺的风险就大大提高
只要做了羊水刺，检查结果是染色体异常，有染色体缺失和重复，可能随着胎儿的进化，会有所改善，但是孕妈还是要考虑是否留下孩子，要及时做好决定，这样胎儿大了不好引产，而且对孕妈伤害大。
唐筛全称叫“唐氏综合征筛选检查”，是抽取孕妇外周血检查甲型胎儿蛋白、HCGb和游离雌三醇浓度，然后再结合孕妇的体重、孕周、预产期年龄由电脑计算出一个风险值。
然而，如今年轻人的生活压力很大，要结婚、要买房、要买车、还要生娃，还要面临工作的问题，所以女性的结婚和生育年龄越来越大龄化，再加上许多高龄产妇加入要二胎行列。所以唐筛高风险的比例就这样被提高了。
唐筛主要针对的检查项目有21-三体、18-三体和13-三体，其中21-三体准确性要高些，其它二项就差一些。唐筛分早唐和中唐，早唐在11～13周+6检查，中唐在16～20周期间检查。
唐筛检查结果分3个：低风险、临界风险和高风险。低风险，说明患唐氏综合症的概率较低；临界风险一般推荐孕妇做无创DNA，高风险则一般推荐孕妇做穿刺。
早唐如果高风险，可在11～13+6做绒毛膜穿刺；中唐如果高风险，可在16～20周做羊水穿刺；如果后期B超排畸中怀疑胎儿染色体异常，也可以在24～32周做脐带血穿刺。
上图为穿刺，有大约3‰的感染或流产风险，一般只有提示唐筛高风险，或者无创高风险时，或者后期B超排畸发现胎儿发育有可能畸形时，才建议釆用穿刺术确诊。
总的来说：唐筛终归只是筛查，并不是产前诊断。唐筛的整体准确性也并不高（大约只有60%~70%左右），阳性预测率更低（3％左右）。所以，未来唐筛很有可能会被无创DNA所代替。
总之，孕妇如果唐筛高风险也不必太担心。因为唐筛阳性预测率只有3％，也就是说：同期100个检查结果当中，最后经羊水穿刺确诊的只有3个是真的唐氏综合征。
孕期唐氏筛查的作用就是尽早的发现胎儿异常，以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。
话题转回来，为什么孕期早期唐氏筛查总是会高风险，这个跟这项技术有本质的联系，细节我就不讲了。不管是中唐还是早唐都存在高阳性率和低检出率的缺点，所以才延伸出需要早唐+中唐联合筛查，早唐+中唐+NT联合筛查，这些都是为了提高检查率。
其实个人建议情况允许尽量做无创，无创DNA检查一般检查时间12-22周，只对21，18，13三条染色体进行检查，但是大部分染色体异常就是这3条，尤其是当中的21-三体，就占了一半以上。
总结，孕期唐氏筛查存在较高的阳性率和较低的检出率，情况允许建议直接做无创DNA检查。祝好孕。
